Perinnöllinen paksusuolisyöpä, (Lynch syndrooma = LS ent. HNPCC)

Syöpä ei yleensä ole perinnöllistä, kuitenkin joissain suvuissa taipumus sairastua paksusuolen syöpään periytyy selvästi sukupolvesta toiseen. On arvioitu, että 2-5 %:ssa tapauksista alttius sairastua tähän syöpään olisi peritty.
Lynchin syndroomaan liittyviä mutaatioita on löydetty ainakin neljästä erilaisesta MMR-geenistä. Nämä geenit ja niiden tuottamat proteiinit ovat osa järjestelmää, joka korjaa DNA:ssa kopioinnin yhteydessä syntyviä virheitä. 

Milloin periytyvyyttä voidaan epäillä?

LS-taudin tutkijat ovat sopineet tarkoista määritelmistä LS-suvuille. Mikäli suvussa on nuorella iällä paksusuolen syöpään sairastunut henkilö/useita henkilöitä sekä esim. kohtusyöpään sairastuneita, voi epäillä kuuluvansa sukuun, jossa riski sairastua syöpään on peritty. .
LS-suvuissa sairastumisalttius periytyy vallitsevan eli dominantin periytymisen säätöjä noudattaen.  Tämä periytymistapa merkitsee sitä, että jokaisen geeninkantajan lapsella on 50 %:n mahdollisuus omata virheellinen geeni.   Meillä jokaisella on lukuisa määrä geenivirheitä; tämä on yksi jonka olemassa olo tiedetään  - kukaan ei ole "virheetön".
Kun LS-suvussa tautia aiheuttava geenivirhe on tunnistettu, voidaan suvun riskihenkilöiltä tutkia, ovatko he perineet tämän suvussa esiintyvän geenivirheen. Näin on mahdollista tunnistaa henkilöt, jotka ovat vaarassa sairastua paksusuolen syöpään, kohtusyöpään ja muihin harvinaisempiin LS-tautiin kuuluviin syöpämuotoihin. Henkilöt, jotka tätä esiintyvää geenivirhettä eivät ole perineet, eivät ole sen suuremmassa riskissä sairastua edellä mainittuihin syöpiin kuin valtaosa väestöstä. 
Mikäli epäilet kuuluvasi LS-sukuun, ota yhteyttä yhteydenottolomakkeella tai soittamalla 014-2691 988.
perinnollisyys2.jpg