Lynch syndrooma-tutkimusryhmän historia

Vaikka periytyvä suolisyöpä eri muodoissaan on ollut tunnettu 50-100 vuotta,  oireyhtymien laajamittainen kartoittaminen ajoittui monissa maissa 1970- ja 1980-lukujen vaihteeseen. Suomeen perustettiin valtakunnallinen polypoosirekisteri  Heikki Järvisen toimesta 1980. Tämän rinnalle syntyi muutamassa vuodessa Järvisen ja Mecklinin yhteistyönä periytyvää ei-polypoottista paksusuolisyöpää HNPCC:ta (alkujaan Cancer Family Syndrooma, nykyisin Lynchin syndrooma) edustaville suvuille oma rekisteri.
 
Suomessa pystyttiin lyhyessä ajassa kokoamaan kansainvälisesti merkittävä LS-aineisto, jonka pohjalta 1986-87 julkaistut työt ja laajaan väestöpohjaan perustuva epidemiologinen selvitys olivat merkittäviä perustutkimuksia luotaessa HNPCC:n kliinisiä kriteereitä 1989 (Amsterdamin kriteerit).
 
Suomalaisten HNPCC-sukujen ja tutkijoiden panos oli merkittävä, kun LS:n molekyyligeneettistä taustaa lähdettiin Albert de la Chapellen ja Bert Vogelsteinin yhteistyönä selvittämään 1989. Projekti johti ensimmäisen DNA-vaurioita korjaavan geenin MSH2:n löytymiseen 1993 ja samalla selvisi kolorektaalisyövälle uusi syntymekanismi, jonka kautta muodostuu 15% suolisyövistä. DNA:n korjausgeenit  osoittautuivat merkittäväksi uudeksi geeniryhmäksi, jonka Science lehti valitsi 1994 Vuoden Molekyyliksi.
 
Tällä hetkellä ihmisellä tunnetaan useita geeniä, joista kolmen osuus LS:n etiologisena tekijänä on merkittävä.  Suomalaisista suvuista on löydetty poikkeuksellisen vanha MLH1-mutaatio, joka aiheuttaa puolet meillä todetuista LS-tapauksista.
DrHenryLynch.jpg