Perinnöllinen paksusuolisyöpä, HNPCC (Lynch syndrooma)

Syöpä ei yleensä ole perinnöllistä, kuitenkin joissain suvuissa taipumus sairastua paksusuolen syöpään periytyy selvästi sukupolvesta toiseen. On arvioitu, että 2-5 %:ssa tapauksista alttius sairastua tähän syöpään olisi peritty.

HNPCC eli Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer,  tunnetaan myös nimellä Lynchin syndrooma - on vallitsevasti periytyvä syöpäalttius.

Milloin periytyvyyttä voidaan epäillä?

HNPCC-taudin tutkijat ovat sopineet tarkoista määritelmistä HNPCC-suvuille. Mikäli suvussa on nuorella iällä paksusuolen syöpään sairastunut henkilö/useita henkilöitä sekä esim. kohtusyöpään sairastuneita, voi epäillä kuuluvansa sukuun, jossa riski sairastua syöpään on peritty. .

HNPCC-suvuissa sairastumisalttius periytyy vallitsevan eli dominantin periytymisen säätöjä noudattaen.  Tämä periytymistapa merkitsee sitä, että jokaisen geeninkantajan lapsella on 50 %:n mahdollisuus omata virheellinen geeni.   Meillä jokaisella on lukuisa määrä geenivirheitä; tämä on yksi jonka olemassa olo tiedetään  - kukaan ei ole "virheetön".

Kun HNPCC-suvussa tautia aiheuttava geenivirhe on tunnistettu, voidaan suvun riskihenkilöiltä tutkia, ovatko he perineet tämän suvussa esiintyvän geenivirheen. Näin on mahdollista tunnistaa henkilöt, jotka ovat vaarassa sairastua paksusuolen syöpään, kohtusyöpään ja muihin harvinaisempiin HNPCC-tautiin kuuluviin syöpämuotoihin. Henkilöt, jotka tätä esiintyvää geenivirhettä eivät ole perineet, eivät ole sen suuremmassa riskissä sairastua edellä mainittuihin syöpiin kuin valtaosa väestöstä.